Episodio 48 – Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, ver de otra manera, vivir de otra manera

“Explicar cómo ves es lo más difícil, porqueno lo sabes ni tú”

PILAR CALVO Y SU MADRE PILAR

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Hoy vamos a hablar con Pilar Calvo, afectada por una enfermedad de la visión que ella misma nos va a comentar, acompañada por su madre. Empezamos.

Hola, Pili y Pilar. ¿Cómo estáis? ¿Nerviosas? No hay que estar nerviosas.

Pilar, ¿cuándo y de qué te diagnostican y cómo fue para ti ese momento?

PILAR CALVO: Yo tengo una Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL), que es una de las denominadas enfermedades raras y me diagnosticaron hace 20 años. En 2003, debuté y justo ahora estamos de aniversario. Vivo con esta enfermedad, que para mí es vivir con otro punto de vista.

DAVID: ¿Cómo fue aquel momento?

PILAR: Fue bastante duro, para que nos vamos a engañar. Tenía 19 años y empezaba la universidad. Fue un cambio de etapa total, con cambios en los estudios y con este diagnóstico. Además, al principio, no se sabía qué era esto. Llevaba gafas para ver de lejos y pensaba que de no haberlas usado en todo el verano, los problemas habían ido a más  Era astigmatismo, pero muy poquito. Me las ponía para ver la pizarra. No llevaba las gafas habitualmente, sino que las usaba en casos puntuales.

DAVID: ¿Y cómo lo recuerda usted, Pilar?

MADRE: Vine de trabajar y mi marido me comentó si me había dicho algo la niña sobre que parece que le molesta el ojo, que no ve muy bien. Se me cayó el mundo, porque además yo tengo dos hermanos que tienen la misma enfermedad.  Y enseguida deduje que era lo mismo. No había otra explicación. La llevé a la óptica, la miraron y me dijeron que no sabían localizar el problema. Llevala al hospital por si fuera un desprendimiento de retina. Eso hicimos ese mismo día. Dije que tenía dos hermanos con este problema y. al día siguiente, tuvimos que volver al hospital, al especialista de esto.

DAVID: Nos cuentas que esto ocurrió hace 20 años, cuando apenas habría información, pero ya teniáis antecedentes en casa. Creo que en España es complejo el diagnóstico de la NOHL. ¿Tuvisteis que desplazaros fuera de vuestra localidad para obtener el diagnóstico?

PILAR: No, por lo que te comenta mi madre. Al tener antecedentes familiares, resultó un poquito más fácil. Me hicieron un montón de pruebas, pero la clave fue más adelante, cuando me hicieron las pruebas genéticas para asegurar el diagnóstico.

MADRE: Cuando nació Pili, le diagnosticaron esto a mi hermano y entonces sí que no se sabia nada. Incluso pensaron que tenía un tumor en la cabeza, per cuando empezaron a hacer más pruebas, dijeron que normalmente lo padecían los chicos. Por erso, cuando nació Pili, me quedé bastante tranquila y no llegamos a pensar que a ella también le iba a pasar. Y cuando le ocurrió, fue un palo tremendo.

DAVID: Al tener la enfermedad un origen genético, esto conlleva un impacto psicológico. ¿Cómo lo manejáis en ese momento del diagnóstico?

PILAR: Primero tienes que asimilar que no ves bien y por qué. Respecto al origen genético, al principio, no entendía mucho, hasta que he conocido a más personas en mi misma situación. Pero no entendía el porqué. Le preguntaba a mi doctor que si deicen que solo afectaba a los chicos, por qué me había pasado a mí. Si es una enfermedad mitocondrial que las mujeres transmitimos, por qué también me ha tocado. Ahora, sé que hay casos, aunque en menor medida. Yo le preguntaba a mi doctor si yo podría ser madre. Me decía que podría, pero transmitiría la enfermedad al cien por cien. A día de hoy, soy madre, pero he tomado mis precauciones. Lo he hecho a través de ovodonación, porque no quería transmitir la enfermedad. Si no lo sabes, es otra cosas, pero sabiéndolo, prefería omitir esta enfermedad.

DAVID: ¡Enhorabuena! ¿Y usted, Pilar, cómo vivió saber que era una enfermedad genética?

MADRE: Es muy duro, porque no hay nadie en la familia que le haya llegado a pasar tener una niña afectada. Mis tías tienen hijas e hijos y nadie tiene NOHL. Me dijeron que era algo muy raro y me sentía culpable, porque es algo que le he transmitido yo, pero no sabía nada. Hasta el momento en que le pasó a mi hermano, no sabíamos absolutamente nada. Sí que hemos salido fuera…

PILAR: Me fui con mi padre a Atlanta, a Estados Unidos, porque había una neurooftalmóloga que estaba investigando esta enfermedad. Esto fue tras saber el diagnóstico y para ver el posible tratamiento.

DAVID: Ahora hablamos de eso, pero quería saber si alguien en casa ha necesitado ayuda psicológica.

PILAR: Sí, es totalmente necesaria. He tenido psicóloga de la Once, a la que le estoy muy agradecida. Ella hace su trabajo, pero a mí me vino muy bien. Perder la visión, aunque me quede algo, es un duelo. Tienes que acostumbrarte a vivir de otra manera. Es necesario y no es nada malo.

DAVID: Tras el impacto inicial, ¿cómo lo llevas, ¿cómo es tu día a día, cómo evolucionas hasta llegar a la actualidad?

PILAR: Desde el principio, la Once me ayudó mucho a saber manejarme con algunas herramientas, como el bastón, que me costaba mucho llevarlo. Yo era de las que decía que como tengo resto visual, yo puedo, pero luego te chocabas con una farola que, por mucho resto visual que tuviera, se cruzaba en el camino. El bastón era necesario, porque como me decían, la calle cambia continuamente. La técnico que me enseño a manejar el bastón me advertía de que si había una persona con un perro con una correa extensible, la correa no la iba a ver y me podía caer. También me enseñaron a manejar programas de ordenador, como el zoomtext o el jaws y a manejar un poquito el braille que, a día de hoy, me cuesta leerlo, pero sé escribirlo. Poco a poco, todas estas herramientas me fueron facilitando mucho la vida, incluso a la hora de tener un trabajo. Si ahora mismo tengo un trabajo, sin todo el software que me enseñaron, no podría, A día de hoy, ya no uso el bastón, he pasado a otro nivel y tengo una perra guía, que se llama Leia, que me ayuda mucho y me da muchísima autonomía.

DAVID: Pilar, ¿estáis muy pendiente de Pili tanto su padre como tú o habéis aprendido a convivir con que ella tiene su propia autonomía?

MADRE: Estamos pendientes, como cualquier padre y madre, pero ella es muy lanzada. No es una persona que se quede parada. Cuando estuvo en la universidad, se fue de intercambio con el programa Erasmus. También ha viajado por otros sitios. No para quieta.

PILAR: Pero sí que han estado muy pendientes. Imáginate, siendo hija única más aún.

DAVID: ¿Pensáis un poco en el futuro de Pili?

MADRE: Mejor pensar en el día a día, no se pueden hacer planes.

DAVID: ¿A ti te condiciona la enfermedad en algún caso de cosas que quieras hacer o de cara al futuro?

PILAR: A día de hoy, no. Hace unos años me hubiera gustado conducir para ganar en autonomía, pero ni siquiera lo hubiera hecho en una ciudad como Barcelona.

DAVID: Tenemos un invitado o invitada extra.

PILAR: Es un pajarito. Se llama Pingu.

DAVID: Nos va a acompañar durante todo el podcast, pero está bien. Vives en pareja, ¿afecta a tu relación tener NOHL?

PILAR: Mi marido, Carlos, lleva 20 años conmigo, me conoció viendo y vivió todo el transcurso de cómo perdía visión en un ojo primero y, después, al otro. Vivió todo el proceso, desde ver la luna hasta confundir la luna con farolas y, en el día a día, se ha acostumbrado muy bien a mis colores, que no los distingo muy bien, por qué pregunto dónde está el vaso verde y es el rojo. Se ha acostumbrado, es un pilar fundamental, porque me ayuda muchísimo y tiene mucha paciencia. Ahí está, al pie del cañón.

DAVID: ¿Llegaste a compartir con tus compañeros de universidad y tus compañeros la enfermedad que te habían diagnosticado, en busca de comprensión, ayuda y apoyo? ¿O te lo quedaste para ti?

PILAR: Sí lo compartí con mis amistades más cercanas, porque sirven de gran apoyo y lo tenían que saber. Y en la universidad, había gente que no lo entendía. Preguntaban por qué no me operaba o por qué hacía la letra tan grande. Allí no lo conté tanto, pero sí con quien me relacionaba. Les explicas, cuesta mucho que lo entiendan, que es una enfermedad rara, cómo ves, que eso es lo más difícil de explicar, porque a veces no lo sabes ni tú, porque depende del día, de lo que hayas dormido, de la luz… A veces no es todo ni negro ni blanco. Mucha gente te cuestiona y pregunta: ¿aAhora me ves? ¿ves sombras? ¿ves algo? Entonces sí que ves. Lo explicas, pero hay veces que no lo llegan a asimilar, porque no lo sabes ni explicar tú.

DAVID: Es difícil, decir si llegas a ver la pantalla, o la pizarra, si necesitas un fondo en alto contraste… Es complicado.

Otro asunto. ¿Estás particularmente atenta a la actualidad científica, a la investigación, a los tratamientos que surgen o vives al margen y te informas en las revisiones médicas?

PILAR: Al principio, era muy reacia a saber cualquier avance. Estaba un poco cabreada con el mundo y no quería saber nada. Pero quiero hacer un homenaje a nuestro héroe, que era mi padre. Nos dejó en 2020. Él era el principal investigador, siempre estaba atento. Quizás, él era el que estaba más encima de mí. Miraba todos los artículos, escribía donde fuera, a China, a Estados Unidos… por saber cualquier avance. A veces, me sentía muy abrumada y no quería saber nada. Hoy, sí quiero saber, a pesar de que hay muchos avances y cuando voy a las revisiones al hospital una vez al año, siempre pregunto. Si hubiera algún avance, me tiro de cabeza.

DAVID: Supongo, Pilar, que interesa el estado de las investigaciones y los tratamientos para tener alternativas y esperanzas para el futuro.

MADRE: Miramos un poco lo que va saliendo y espero que con el tiempo algo se podrá conseguir. Yo estoy bastante esperanzada.

DAVID: Parece que la ciencia no avanza muy rápido, pero va dando sus pasos y nos da esperanza.

MADRE: La esperanza no hay que perderla nunca.

DAVID: La familia es importante para llevarlo todo adelante.

PILAR: La familia y las amistades son el núcleo que te ayuda a seguir adelante. Al principio, eres muy joven, con 19 años e hija única, y no quieres preocuparles mucho. Te lo guardas un poco para ti. Tampoco hace falta contarlo todo, es un proceso que están pasando tú.

DAVID: Entiendo que todos te arropan. ¿En algún momento has sentido que tienes algún problema por la patología que tienes?

PILAR: No, al contrario, siempre me han ayudado, sin ser demasiado insistentes.

DAVID: ¿Y tú Pilar, cómo obsarvas que la familia ven la patología de Pili?

MADRE: La familia muy bien. Pili aprovecha muy bien otros sentidos y de lo que yo no me doy cuenta, ella sí. Se le han agudizado todos los sentidos.

DAVID: Para cerrar esta charla que hemos tenido y que se va a publicar ahora en octubre de 2023. Se ha celebrado el día de la Neuropatía Óptica de Leber, muy centrado en el papel de la familia y cómo se lleva convivir con una de estas enfermedades raras. Me gustaría que nos dijeráis unas palabras para los afectados y las familias, incluso aunque sea por otra patología, porque al final son muchísimas las cosas que nos unen y hay que lanzar un mensaje de esperanza de que hay muchas cosas que se pueden hacer.

PILAR: Una vez ya sabes que tienes un diagnóstico, hay que tener muchísima pacirencia, porque quizá las cosas no podrás hacerlas tan rápido como una persona que ve, pero sí que lo vas a llegar hacer. No quieras correr, pero sí que se puede llegar y déjate ayudar. Siempre me han dicho una frase que creo que es verdad: Es más fácil ayudar que dejarte ayudar. Pedir ayuda a veces cuesta muchísimo, pero no es nada malo.

DAVID: Pilar, ¿qué dirías tú a las madres?

PILAR: Hay que ayudarles en todo lo posible, pero sin llegar a atosigar a la personas, porque ellos poco a poco van haciendo sus cosas y hay que dar tiempo al tiempo.

DAVID: Os quiero dar las gracias a las dos, a Pili, a Pilar y a Pingu. Gracias por compartir vuestra experiencia. Ha sido muy interesante.

Hasta aquí el episodio de hoy. Si os ha gustado, comparte y dale a Me gusta.

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