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Episodio 66 – IIER: Descifrando las Enfermedades Raras
Hoy conversamos con Eva Bermejo Sánchez, Directora del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III. Eva, especialista en genética humana, nos detalla el trabajo del IIER: investigar la epidemiología y mecanismos de enfermedades raras con un enfoque integral y multidisciplinar. Su labor se alinea con los objetivos de IRDiRC: diagnóstico, tratamiento e impacto. Descubre el futuro de la investigación, con optimismo hacia avances en patologías que afectan a la visión.
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Episodio 65 – Diabetes la lucha que no se ve
Hoy nos adentramos en un testimonio muy personal y profundo sobre los desafíos de convivir con una patología de retina. En esta ocasión, conversamos con Desiderio, un joven de tan solo 37 años, quien comparte su experiencia vital con la retinopatía diabética, una consecuencia de la diabetes que ha afectado significativamente a su visión. Desiderio fue diagnosticado con diabetes a los 14 años, pero fue mucho más adelante, justo antes de la pandemia, cuando una revisión rutinaria con el endocrino y una posterior visita a oftalmología revelaron sangrados inesperados en sus ojos, marcando el inicio de su lucha contra la retinopatía diabética.
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Episodio 64 – Investigación, una apuesta de futuro
En este episodio hablamos con José María Millán Salvador, investigador y director científico del CIBER de Enfermedades Raras en España. Con él tratamos temas apasionantes relacionados con la investigación de enfermedades raras, los avances en programas europeos como Herdera, la genética clínica en España y los últimos progresos en terapia génica para el Síndrome de Usher.
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Episodio 63 – FEDER, raras pero unidas
En este episodio hablamos con Isabel Motero directora ejecutiva de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) en plena campaña por el día mundial de las enfermedades raras donde se persigue dar a conocer y sensibilizar sobre todas estas enfermedades que afectan a un gran número de personas.
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Episodio 62 – Uxía, una maestra que no se rinde
En esta nueva entrega de Canal Retina hablamos con Uxía, ella es maestra y convive también con una distrofia de retina, concretamente con una amaurosis congénita de Leber. Tras superar las oposiciones a docente fue "declarada no apta" tras ejercer la docencia durante cuatro meses. Esto salió a la luz en los medios y hoy ella nos contará la batalla que está lidiando.