Episodio 33 – Volver a ver, la magia de la ciencia

Cuando empecé a volver a ver, tuve que aprender a ver

UXOA EUSEBIO, AFECTADA DE AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER Y OPERADA

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DAVID SÁNCHEZ: Hola, Uxoa. Uxo tiene 29 años y vive en Logroño, aunque es natural de San Sebastián. Cuéntanos qué patología sufres y cómo fue tu diagnóstico.

UXOA: Yo tengo Amaurosis Congénita de Leber, pero hasta hace marzo del año pasado, estaba diagnosticada con retinosis pigmentaria con síndrome de Usher. Ha sido un proceso muy largo que os cuento por encima. Cuando nací, al parecer no había ninguna anomalía en mí, todo se desarrollaba bien. Y en la guardería, con dos años y medio, mi profesora notaba cosas en mí que no veía en los demás niños. Por ejemplo, nos poníamos a jugar en corro y yo siempre tenía que estar al lado de la ventaba que más luz tuviera. Era como una manía, pero mi profesora se preguntaba por qué. Cuando echábamos la siesta, me quedaba cerca de la puerta, porque era donde más luz había. Cuando pasábamos de clase al pasillo, estaba más oscuro y tropezaba con los compañeros de clase. Al ver estas cosas, la profesora habló con mis padres y ellos también comentaron que habían notado algo, pero como eran primerizos, lo comentaban en su entorno y nadie le daba importancia y pensaban que se pasaría con el tiempo. Pero hubo más padres que le comentaban este tipo de situaciones a los míos, que empezaron a pensar que había algo. Me llevaron al pediatra un poco antes de los tres años. Me hizo una recisión general y les dijo que estaba perfecta, que lo mío era por llamar la atención. Mis padres no se quedaron contentos y contactaron con el oftalmólogo de la familia, que no era especializado en niños. Sí veía algo en mí, pero no sabía darle un nombre ni decir lo que era. Mis padres vieron diferentes especialistas por toda España, recorrimos el país y todos decían lo mismo, que había algo, pero que no sabían lo que era. Estaba claro que había síntomas que llamaban la atención, pero no sabían ponerle un nombre a lo que me pasaba. Hasta que cumplí los tres años y medio y, en Barcelona, en la clínica Barraquer, mis padres escucharon hablar por primera vez de retinosis pigmentaria. Les dijeron que era posible, pero les sonaba a chino y preguntaron. Y así, de sopetón, les dijeron que era una enfermedad degenerativa que conduce a la ceguera. Para mis padres, la gente o veía bien o necesitaba gafas, no había término medio. Se quedaron en shock y empezaron a investigar por el País Vasco, donde vivía, y a raíz de eso, pasé un tribunal de discapacidad, me afiliaron a la ONCE, me asocié a Begisare. Me diagnostricaron con posible retinosis pigmentaria y, unos años después, los síntomas se agravaban, ya empezaba a poder explicar lo que me pasaba y, a los seis años, empecé a perder audición del oído izquierdo. Posible retinosis y empiezo a perder audición, un síndrome de Usher. A los 12 años, tras muchos años con  un oftalmólogo en San Sebastián, que me hacía un seguimiento más específico, llegué a las manos de Cristina Irigoyen, que es mi actual oftalmóloga. Ella fue quien empezó a hablarnos de hacerme un estudio genético para saber con exactitud que es lo que tengo, porque estaba diagnosticada como posible retinosis. Me hicieron el primer estudio genético y a lostres años y medio obtengo los resultados, que fueron inconcluyentes. Aparcamos todo un poco. Perdí mucha visión durante la adolescencia y fue una época complicada. Me repetí un estudio genético a los 18 años, que también tardo casi cuatro años en llegar la respuesta, y también fue inconcluyente. Mi enfermedad es inconcluyente, pensé. No sabemos de dónde viene y lo dejamos estar. Seguía diagnosticada de síndrome de Usher. A los 26 años, fui madre. Hablé con mi oftalmóloga y le pedí que, por favor, me repitieran el estudio genético, al haber tenido un hijo, para saber su futuro y el de los hijos de mi hermana, que está sana. Pedí que pusieran mucho hincapié. Estando en pandemia, a principios de abril, recibí una llamada de un número oculto. Pensaba que era alguien para venderme algo. Cogí el teléfono y la voz me era familiar. “Hola, Usoa. Soy Cristina. Tenemos los resultados de tu estudio genético y te vamos a adelantar la cita y ya hablaremos ese día”. Pensé que habían encontrado algo y que podía ser malísimo. Que te adelanten la cita no es normal, normalmente te la atrasan. ¿Qué será?, me preguntaba continuamente. Llegó el día de la cita, nos sentamos en la consulta y me dicen: “Tenemos los resultados, como te dije el otro día, y tu gen afectado es el RPE65W”. A mí me sonó a chino, pero me dijo que tenía Amaurosis Congénita de Leber. Pensaba que toda mi vida tenía retinosis con Usher y ahora esto. Me dijo que debían hablar con mi otorrino, porque podía ser algo independiente. Ahora, me están haciendo otras pruebas del oído, para ver de dónde viene la pérdida y si podía mejorar mi audición. He estado 25 años pensando que tenía una enfermedad y, de la noche a la mañana, te dicen que tu enfermedad es otra y, además, el bombazo fue que mi gen era el único que tenía un posible tratamiento.

DAVID: ¿Qué te dice tu familia al conocer que tue enfermedad es otra y que hay un tratamiento?

UXOA: Cuando llego a casa de mis padres tras esta consulta, ellos también se esperaban algo malo. Les informé de las novedades y no daban crédito. Al escuchar que había un posible tratamiento, a mi madre le cambió la cara y mi padre, que es de lágrima fácil, se puso a llorar como una magdalena, porque pensaba que lo de las terapias génicas iba a ser para los hijos de mis hijos. Mi madre tenía muchas dudas y temores, temía que fuera yo un conejillo de indias. Representaban las dos caras. Me esperaba un poco esa reacción de mis padres, por cómo son. Mi padre me decía que si quería escalar, pues a escalar. Y mi madre, me decía siempre cuidado con esto o aquello.

DAVID: ¿Cuándo ocurre todo esto?

UXOA: Esto me lo dicen en abril de 2021 y me operan el 20 de julio de 2021.

DAVID: Tres meses en tu vida en que pasas de tener un diagnóstico de síndrome de Usher, retinosis pigmentaria y déficit auditivo a otro diagnóstico de Amaurosis Congénita de Leber, con confirmación del diagnóstico genético y a qye hay un tratamiento. Aquí en España, el tratamiento fue aprobado para ser administrado por el Sistema Nacional de Salud a partir de mayo de 2021. ¿Cómo fueron esos días previos a la intervención?

UXOA: Desde que me dijeron que había un tratamiento a que llegó la intervención, hay que pasar por un montón de fases. No es tan fácil. Primero, hubo que aprobar ese tratamiento a partir del 1 de mayo. Me tuvieron que hacer pruebas para comprobar si cumplía los requisitos para ser sometida a la intervención, porque no todo el mundo los cumple. Después, tuve que esperar un tiempo para saber si aceptaban mi caso. Y además, que dieran a mi hospital de San Sebastián la posibilidad de poder aplicar este tratamiento. Se tenían que alinear muchos astros para que llegara ese día, pero por suerte divina se alinearon para que pudiera operarme el 20 de julio. Esos días anteriores, la verdad es que estaba muy tranquila. No sentí miedo en ningún momento, lo que más sentía durante esas semanas era la expectación y saber qué iba a pasar después.

DAVID: Para mí, este episodio de Canal Retina, al igual que el que hicimos el año pasado con Noa, una niña que operaron en Barcelona que también tiene Amaurosis Congénita de Leber con el RPE65, son entrevistas muy especiales. Si cabe, más todavía la tuya, porque yo también tengo afectado el RPE65 y, por esas fechas, en abril de 2021, también me hice toda esa batería de pruebas que te hiciste tú, pero en mi caso, con un resultado negativo, porque yo no podía operarme, porque ya había demasiadas células muertas en mis ojos y en mi retina. Por tanto, ese proceso lo entiendo perfectamente y, sobre todo, con mucha envidia. Quiero que nos cuentes, ahora, cómo fue la intervención.

UXOA: Cuando me dijeron que me iban a operar, le dije a mi oftalmóloga que quería que primero me operaran del ojo derecho, con el que apenas era capaz de distinguir bultos. Así, si algo iba a mal o mi cuerpo no aceptaba bien el tratamiento, prefería no perder mi ojo bueno. Ella aceptó y el día 20 de julio ingresé en el hospital a las siete y media de la mañana, a las nueve ya estaba en quirófano. Les dije a por todas y el anestesista me dijo “dulces sueños”. Dicho y hecho. Me dormí y me desperté en qquirófano, porque había que evitar las posibilidades de infecciones. Cuando ven que estás todo bien, te llevan a una habitación en la que estás aislada durante 24 horas, para evitar esas posibles infecciones y contagios. Estuvo mi madre conmigo hasta el día que me dieron el alta, porque no podía salir para nada. Fue todo un apoyo, porque no me imagino en ese momento sola para nada.

DAVID: Eso fue el 20 de julio. ¿Y el segundo ojo?

UXOA: Me lo hicieron el 28 de julio. Con el mismo proceso. Fue más complicado los días posteriores. Fue una semana bastante dura la de estar con los dos ojos operados. Entre que te acostumbras a los dolores, porque no es una operación muy invasiva, pero sí hay molestias y dolores. Además, te desprenden la retina y te ponen un gas para que se vuelva a pegar, pero ese gas, hasta que se baja, estás como en una nube en plan que no ves nada.

DAVID: Entonces, hubo unos pequeños dolores, ¿tuviste que estar inmóvil o en alguna postura en concreto?

UXOA: Esto depende de cada caso específico. En mi caso, me recomendaron estar en horizontal el máximo tiempo posible, pero un mínimo de 24 horas. Me dijeron que hay gente que le toca todo lo contrario, estar boca abajo.

DAVID: ¿Cómo evolcionó todo después y cómo estás ahora?

UXOA: Al día siguiente de la operación, a las 24 horas, la oftalmóloga vino, me examinó un poco cómo quedaron los puntos, si hay algún tipo de infección, si la retina sigue bien pegada y, una vez comprobó que todo eso estaba bien, me mandó a casa. A la semana siguiente, volví para la revisión y la operación del otro ojo. Ya se podía ver un poco la evolución de ese primer ojo operado y, realmente, fue increíble una semana después de haberme operado. Recuerdo que ella me pasó los octotipos, unos que eran especiales, y antes de la operación no era capaz de leer ni la primera línea, porque veía un borrón y ya está. Y a la semana de haberme operado era capaz de leer hasta la tercera línea. Mi padre me acompañó y decía “¡Madre mía!”. Y recuerdo ver a Cristina, mi oftalmóloga, con una gran cara de sorpresa y alucinando por cómo en tan poco tiempo había podido tener tanta mejora. Me dijo que tuviera cuidado y no forzara mucho, porque la operación era muy reciente. Y volví al mes de la segunda operación. Ese tiempo previo, procuraba salir lo menos posible a la calle, siempre con gafas de sol, llevar una vida muy tranquila, no coger peso y todas esas cosas, para que cicatrizara todo bien y hubiera una buena recuperación. En ese tiempo, me separé de mi hijo de dos años y nunca me había separado tanto de él. El recuerdo con mi hijo unos 20 días después de haberme operado, al volver a mi casa a Logroño, fue impresionante. Me bajó las gafas de sol y aún llevaba los ojos enrojecidos, se asustó y le expliqué a mámá la habían operado para verle mejor. Se quedó conforme. Y recuerdo que la primera vez que salí de mi casa con normalidad era un poco de noche, porque me recomendaron que no sufriera con la luz del día, u jamás había visto las calles de mi ciudad así en mi vida. Recuerdo cómo me senté en un banco, debajo de un árbol. Para mí los árboles, hasta ese momento, eran una bola con un palo. Ese día vi que los árboles tenían hojas y se movían. Parece una tontería, pero algo tan insignificante para todo el mundo que lo ve todos los días, para mí fue impactante. Y mil cosas así. Yo por la noche, siempre tenía que salir o guiada por alguien o con mi bastón y recuerdo los primeros días iba agarrada, pero veía el escalón o una barandilla y mi pareja se sorprendía muchísimo.

DAVID: Me dejas alucinado. ¿Cómo te ha cambiado la vida de entonces a ahora?

UXOA: Mucho. Siempre he sido muy independiente y muy echada para adelante, porque es mi manera de ser. Nunca he dicjo no por tener lo que tengo y he buscado otras maneras. Ahora, he ganado en seguridad al hacer por primera vez las cosas. Parece una  tontería, pero antes, para ir al supermercado, no veía los precios, compraba al tuntún y me llevaba la sorpresa cuando llegaba a casa. Ahora, puedo leer bastantes etiquetas, ver los precios, pesar las frutas en las balanzas sola. Ahora, puedo ir a un supermercado con total autonomía.

DAVID: ¡Qué envidia me das! Me parece fantástico la evolución de la ciencia. Es increíble. Solo me queda pedirte que lances a las personas que aún no disponen de un tratamiento, pero que puede que lo haya con el avance de la ciencia. Esperamos que en un futuro pueda haber más tratamientos y más Uxoas.

UXOA: Antes, me gustaría contarte algo que le cuento a todo el mundo. Cuando empecé a volver a ver, por decirlo así, tuve que aprender a ver. Sé que parece muy tonto. Después de 25 años viendo mal, ver como ahora, que es algo que no recuerdo haber visto así, es un proceso complicado. Había momentos en que salía a la calle, veía el escalón y me tropezaba igual. Me decía si lo he visto, por qué me tropiezo. El proceso de ver y asimilar ha sido bastante complicado. Cuando se me cae algo, automáticamente algo el rastreo con las manos o con los pies, porque lo he hecho toda mi vida, cade vez lo hago menos. Mi chico me decía, míralo, si lo vas a ver. Miraba abajo y lo veía a la primera. Tienes que cambiar unos hábitos que tenías por necesidad por otros nuevos. La gente no lo entiende, pero ha sido un proceso complicado. Ha habido noches en que he llegado a la cama y me he puesto a llorar porque veía cosas como un escalón o una puerta y me seguía tropezando con ellas. Era como si mi cerebro no las interpretara bien. Tuve que aprender a ver,

A otras personas les diría que por alguien hay que empezar, siempre hay un comienzo para todo. Obviamente, a todo el mundo le gustaría tener la situación en la que estoy yo ahora mismo. Sé que he sido yo y han empezado conmigo por no sé qué arte divina, pero estoy segura de quela ciencia está avanzando muchísimo, la pandemia ha hecho mucho mal, pero se ha podido seguir investigando y creo que de aquí a muy pocos años, habrá muchas terapias, para muchas personas más. Y siempre digo que lo importante es tener un estudio y un resultado genético. Si yo no hubiera sido pesada y no hubiera vuelto a pedir un nuevo estudio genético, ahora mismo no estaría en la situación en la que estoy y tendría un futuro mucho más negro que el que tengo ahora mismo. Por favor, si no sabéis qué gen tenéis afectado, ser pesados para que os hagan un estudio genético, porque tener el resultado es súper importante.

DAVID: Ha sido un placer. De todas las personas que pasan por Canal Retina, siempre aprendemos, pero hoy, contigo, aprendemos cómo vuelve a ver una persona y es súper bonito. Muchísimas gracias.

Hasta aquí llega este episodio de Canal Retina muy significativo. Es un caso casi mágico y nos enseña a todos.

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