Episodio 27 – Genética: diagnóstico, asesoramiento y futuro

DAVID SÁNCHEZ:: Hola y bienvenido a CANAL RETINA. Llegamos a este episodio número 27 y nos acompaña Encarna Guillén Navarro.

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Comenzamos.

Hola, Encarna. ¿Cómo estás?

ENCARNA GUILLÉN: Hola, David. Muy bien, encantada de estar aquí con vosotros en Canal Retina y, además, conmemorando el Día Mundial de la Visión.

DAVID: Encarna Guillén es pediatra, genetista clínica en el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de la Región de Murcia. Es también investigadora del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y presidenta de la Sociedad Española de Genética Humana (AEGH).

DAVID: Teníamos muchas ganas de hablar con Encarna y de hacerlo en un momento en que las asociaciones de pacientes volvemos a reivindicar la especialidad de Genética Clínica en España, pero vamos a comenzar poco a poco y tratando de explicar muy bien en qué consiste esto de los genes y el ADN.

¿Qué son los genes y el ADN de los que tanto hablamos en el mundo de las enfermedades raras?

ENCARNA: El ADN es una molécula que contiene la información genética de cómo nos desarrollamos, de cómo va a funcionar nuestro organism y que, además, tiene la peculiaridad de que ese material de información genético podemos transmitirlo de padres a hijos, de modo, que podemos identificar en algunas enfermedades o en algunas características unos patrones de herencia específicos. La transmission de determinados caracteres puede llevar asociada una enfermedad y por eso es tan importante estudiar y comprender el ADN, comprender cómo podemos transmitir las enfermedades que tienen base genética.

Además, ese ADN está empaquetado en las células, pero hay ciertos fragmentos, denominados genes, que codifican determinadas proteínas. Nosotros sabemos, hoy en día, que aproximadamente solo el 2% del ADN total, el que se llama codificante, es el que da las órdenes para que se produzcan esas proteínas que van a intervenir en el desarrollo o en la función del organismo. Esas son las definiciones base de las que vamos a partir hoy.

DAVID: Encarna se expresa muy bien, porque además es docente en la Universidad de Murcia y creo que va a ser muy didáctico el episodio de hoy.

¿Qué son las enfermedades genéticas y hereditarias?

ENCARNA: Las enfermedades de base genética se produce porque la información genética se ha alterado en alguno de los genes que son imprescindibles para algunas de las funciones o de la estructura de un determinado órgano. Si hablamos de enfermedades oculares genéticas o distrofias hereditarias de retina, significa que genes que intervienen en la Buena estructura y funcionamiento de la retina tienen una información diferente a la habitual, con lo que la proteína que pueden codificar y que interviene en alguno de estos procesos elementales se altera y, por tanto, da lugar a la aparición de sintomatología y a una historia natural diferente a la que tiene una persona sin distrofia retiniana.

DAVID: ¿Suele ser degenerative siempre o hay casos en los que no?

ENCARNA: La mayoría de estas enfermedades que, como sabemos son numerosas, suelen ser degenerativas y van apareciendo progresivamente, pero es cierto que algunas las podemos detector en la etapa infantil, otras se hacen evidentes en la etapa precoz del adulto y algunas, con una evolución más leve, podemos identificarlas posteriormente, en edades más avanzadas. Aunque sea genética, lo que quiere decir que es desde el mismo momento de la concepción se produce el error en la información, su expresión  puede ir variando a lo largo de las distintas etapas de la vida, Por eso, también es muy importante la construcción del árbol familiar, con la información de al menos tres generaciones, ya que es una herramienta fundamental. Muchas veces, para identificar a una persona que puede estar afecta o no, depende mucho la edad, porque puede que no haya manifestado los síntomas. De ahí, la importancia de identificarlo genéticamente, porque podemos detectar la enfermedad, aunque todavía no haya expresado síntomas.

DAVID: Siempre tenemos algo de confusion entre el diagnóstico genético y el consejo genético. Háblanos de estos dos términos.

ENCARNA: Una de las cosas que, a lo largo de los años hemos experimentado, es la dificultad de encontrar el gen afectado en una distrofia de retina. ¿Por qué? Porque hay muchísimos genes implicados. Hoy en día, se conocen más de 270 genes diferentes implicados en la etiología de la distrofia de retina y, además, se piensa que hay algunos más que están sin identificar. Hace años, cuando un paciente con distrofia de retina llegaba a consulta para hacerle el estudio genético, veíamos cuál podia ser el gen más probable dependiendo de su presentación, de su clínica. Empezábamos con una tecnología, que era la única disponible, que nos permitía ir estudiando gen a gen. Imagínemos que si un paciente nos llegaba a consulta con una distrofia de retina cuyo gen era el que más frecuentemente estaba alterado, podíamos tener la fortuna de identificar exactamente cuál era el error y, a partir de ahí, tartar de explicar un poco el pronóstico, la historia natural por las descripciones de otros pacientes con esas características y ofrecerle el asesoramiento genético.

Pero si no era así, había un gran porcentaje de personas sin diagnóstico o bien se llegaba a él con muchos años de estudio y mucha inversion económica, porque había que hacerlo de forma lenta y con la tecnología de entonces.

Hoy en día, tenemos la posibilidad de utilizar técnicas que nos permiten rastrear muchos genes al mismo tiempo. A un paciente que nos llega ahora a la consulta con una distrofia de retina, tras explicarle en qué consiste el estudio genético, se le require el consentimiento, porque es un análisis de sangre, pero contiene información genética que no solo desvala datos del individuo, sino también de la familia, y son datos que no cambian a lo largo de la vida, por lo que puede impactor mucho en la planificación de su propia vida y en su entorno. Por eso, el consentimiento informado es una pieza fundamental antes del estudio genético y un asesoramiento para explicarle en qué consiste esa prueba y en qué medida un resultado u otro puede tener una explicación que afecte a su salud.

Hoy, puede hacerse este estudio masivo y aún así solo podemos llegar al 50% de las causas de las distrofias de retina. Cada vez avanzamos más, pero a uno de cada dos pacientes que vemos le encontramos el defecto genético. Todavía existe una limitación de la técnica, pero la investigación avanza rápidamente para utilizar metodologías que nos permitan adentrarnos en otras regiones de esos genes conocidos que son más difíciles de explorer o incluso para identificar nuevos genes asociados a las distrofias.

Eso es el estudio genético y el resultado puede ser positive, que nos diga el gen alterado y el patrón de herencia. O bien, el resultado puede no ser concluyente al no poder identificar cuál es el gen. En uno u otro caso, iniciamos un proceso de información que es el asesoramiento genético. Si tenemos un resultado específico del estudio, será mucho más fácil y exacto, porque nos puede ayudar a prevenir nuevos casos, según el patrón de herencia. Podemos utilizarlo en un diagnóstico pleimplantatorio o prenatal. O conociendo la vía molecular, podemos tener acceso a determinados ensayos clínicos que se están poniendo en marcha en una medicina cada vez más personalizada o a determinados tratamientos, como el reciente que se ha aprobado.

DAVID: También se puede conocer las causas de alguna patología que haya tenido algún ascendiente, ¿no?

ENCARNA: En Genética, no solo estudiamos a la persona que viene a consulta. Además de tomar sus datos, tomamos los de la familia. E inmediatamente que identificamos alguna alteración, ofrecemos extender el estudio al resto de la familia. Eso nos sirve para explicar el porqué y para identificar presintomáticamente. También podemos emplear medidas que puedan mejorar la salud visual o intentar retrasar la sintomatología. Y en los casos de riesgo, podemos asesorarles antes de tomar decisions en cuanto a su reproducción. Y, por ultimo, estamos en un momento de tratamientos expansivo y tener las familias identificadas va a permitir que en cuanto salga un tratamiento dirigido al gen afectado se encuentren en una situación ventajosa.

DAVID: Ahora iremos a eso, a tartar de evitar la transmisión de la patología en España y en otros países. Pero quería preguntarte que, en España, los pacientes tenemos derecho a ese estudio genético. La realidad es que teniendo 17 Comunidades Autónomas, con las competencias transferidas, es bien diferente. Dedes la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE) y desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) venimos reclamando mucho tiempo una unida, una equidad, porque a veces es complicado llegar a la consulta. ¿Cómo puede conseguir el paciente que le hagan el estudio genético?

ENCARNA: Es una pregunta que no tiene una respuesta única, porque depende de la organización de cada Comunidad. Existen comunidades donde únicamente el especialista puede remitir al servicio de Genética y no lo puede hacer el medico de Atención Primaria. Afortunademente, en nuestra Región, sí lo puede hacer directamente el medico de Primaria. Hemos trabajado durante muchos años para facilitar los accesos y que se puede llegar rápidamente al lugar donde podamos empezar a trabajar en el diagnóstico. Es verdad que el acceso es muy diferente dependiendo del lugar de residencia y del área de salud en una misma comunidad. Es algo que hay que intentar armonizar, porque los derechos son los mismos para todos los ciudadanos. El derecho al diagnóstico genético está en la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud y es algo que tenemos que reclamar. Uno de los factores elementales de que exista esta diferencia es que no en todos los hospitales hay servicios de Genética Clínica y esto se debe a que España es el único país de la UE en que no está reconocida esta especialidad. Es algo presente en l resto de países europeos y desarrollados desde hace décadas. Y esto hace que la organización no se base en la existencia de estos especialistas, que son los idóneos para estudiar, asesorar y attender estas patologías. Y, en lugar de esto, se va haciendo de la manera que se puede, de quien ha tenido interés, de quien ha tenido más interés. Eso es la falta de profesionalización y de organización. Es urgente y os agradecemos desde la AEGH esa llamada de atención que habéis tenido recientemente para pedir la especialidad de Genética Clínica en España, porque a vosotros os afecta. Os importa que se retrasen los diagnósticos, que no se apliquen las medidas preventivas adecuadas para evitar la transmission de estas patologías, que no estéis perfectamente identificados para poder ser tratados por las terapias novedosas a las que tenéis derecho. Y todo eso es muy importante.

DAVID: Los pacientes vamos a seguir peleando para que esto se consiga.

ENCARNA: Nosotros estamos trabajando también con el Ministerio y la idea es que, en cuanto salga un Real Decreto de especialidades, se priorice al máximo la especialidad de Genética Clínica, por garantizar el acceso equitativo de todos los españoles al diagnóstico genético, al asesoramiento y a su atención futura que, lógicamente, va a basarse en todo este conocimiento.

DAVID: Decías que el diagnóstico genético estaba en torno al 50% de los pacientes atendidos. Cuando tenemos ese gen y podéis dar una consejo genético, ¿es possible evitar que nuestros hijos padezcan la patología?

ENCARNA: Los patrones de herencia altos son cuando el gen es dominante, que implica la posibilidad de transmisión es del 50%; si es recesivo, los padres son portadores y lo pueden transmitir al 25% de su descendencia; o si es ligado al cromosoma X, con lo que las mujeres lo portan con menos sintomatología y se lo pueden transmitir al 50% de los hijos, pero el varón siempre estará afectado. Estos son riesgos altos de afectación, con estos patrones de herencia clásicos y, en todas estas situaciones, tenemos una herramienta muy potente, porque estos mismo podemos analizarlo en el embrión o en el feto. Las parejas no reclaman hoy la posibilidad de poder seleccionar embriones, mediante técnicas de reproducción asistida y el diagnóstico del embrión antes de su implantación. Esto también está contemplado en la cartera básica de servicios. Por tanto, en España, siempre y cuando exista un riesgo alto de transmisión y esté perfectamente identificada cuál es la alteración genética, sin ninguna duda, se puede acceder a estos servicios, a través de las unidades de Reproducción. Y si hay dudas, existe una Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida donde se discuten los casos y se dictamina un informe final para el apoyo de los servicios de salud de las distintas comunidades.

DAVID: Este año, se ha aprobado el primer tratamiento para una distrofia de retina para un gen concreto, la tecnología está avanzando mucho, hay multiples ensayos en fase clínica 3, está próximo poder contra con nuevos tratamientos… Parece que la solución se va acercando, para las personas. ¿Cómo ve el futuro en la investigación en las distrofias de retina, en las posibles terapias por llegar?

ENCARNA: Lo veo con un horizonte superpositivo, es una época expansiva en la investigación genética, pero no solo en la investigación, que en algún momento se pudiera pensar que estaba alejada de la clínica, en absolute. Es una investigación traslacional, muy cerca del paciente y las necesidades que tiene. Estamos asistiendo a una aparición progresiva de medicamentos que pueden cambiar por complete la historia de la enfermedad. Por eso, personas que ahora están en la década de los 20 y de los 30 tienen la oportunidad de que escriban de forma diferente cómo son estas enfermedades en el futuro. Van a tener gran probabilidad de identificar su base genética, gran probabilidad de no preocuparse por la descendencia, porque podemos ayudar a que las patologías no sigan repitiéndose en otras generaciones. Y deben tener la esperanza de que la investigación está en un punto alto, con mucha colaboración internacional, no solo entre distintos países, sino también entre distintos profesionales. También es imprescindible vuestra colaboración como pacientes y estáis en los comités de investigación y también os estáis incorporando a los comités de ética, lo que es importante, porque tenéis opinion de qué queréis que cambie.

Una de las cuestines va a ser la posibilidad de tener tratamientos eficaces que ayuden a que la función visual se mantenga durante más tiempo de forma más correcta. Creo que esa convergencia entre investigadores, entre profesionales clínicos y básicos y entre los pacientes es fundamental. Lo que falta es inversion, inversion e inversion, como sea, pública, privada, mecenazgo, colaboración… Da igual, lo importante es que entre todos intentemos que la realidad que ahora mismo estamos exponiendo sea en un plazo lo más corto posible.

DAVID: Encarna, ha sido un placer. Corroboro que esa colaboración es fundamental y debemos lograr que no haya fuga de talentos investigadores de nuestro país. Todo para la cura de estas distrofias de retina y, en general, de las enfermedades raras, porque la investigación está muy conectada y lo que se investiga para unas patologías, al final, sirve para otras.

ENCARNA: Esa es una apreciación importante, porque cuando investigamos en enfermedades raras, hay resultados que son aplicables a enfermedades comunes. El avance de la ciencia repercute en todos y no hay más que ver que hemos vivido una etapa muy complicada donde lo que ha sido más eficiente ha sido la ciencia.

DAVID: Llegamos al final. Ha sido un auténtico placer. Aprendemos mucho cuando te escuchamos. Te damos las gracias por haber estado en CANAL RETINA.

ENCARNA: Gracias a vosotros, siempre a vuestra disposición, porque también es importante divulger, comunicar y educar.

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