Episodio 26 – Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER)

DAVID SÁNCHEZ: Hola y bienvenido al episodio 26 de Canal Retina. Hoy estamos con un amigo muy especial, Juan Carrión Tudela, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) desde 2012 y de la Alianza Iberioamericana de Enfermedades Raras (Aliber).

Ya sabes que nuestro podcast lo puedes encontrar en www.canalretina.org, enel canal de Youtube de la Asociación Retina Murcia (RETIMUR) y en las plataformas de Ivoox, Apple Podcast, Google Podcast y Spotify.

Comenzamos.

Hola, Juan- Bienvenido a Canal Retina y gracias por estar con nosotros.

JUAN CARRIÓN: Hola, David. Y gracias a vosotros. Para mí también es un honor estar con vosotros.

DAVID: ¿Qué es y a quíen representa FEDER?

JUAN: FEDER es una entidad sin ánimo de lucro, declarada de Utilidad Píblica y representa a personas y familias que convivimos con una enfermedad poco frecuente en España. Somos también la voz de personas que se encuentran en búsqueda de diagnóstico. Es importante subrayar este dato, porque en los últimos años, hemos trabajado para dar respuesta y que ninguna persona se pudiera sentir sola. Defendemos los derechos de tres millones de personas que conviven con una enfermedad rara en España y de sus familias.

DAVID: El motivo de que Juan esté hoy con nosotros es que todas las distrofias hereditarias de retina son enfermedades raras oculares y, precisamente, estamos bajo el paraguas de FEDER.

¿Cuándo nace y qué entidades forman FEDER? ¿Cuál es el poder y la envergadura de esta federación?

JUAN: Siempre he dicho que nuestra fortaleza es la fortaleza de su movimiento asociativo. Esta organización nace en Sevila, en el año 1999, un año en el que el movimiento asociativo en el contexto internacional y europeo se estaba organizadon con fuera con la creación de Eurordis. Personas de los siete colectivo que iniciaron FEDER participaron en las reuniones internacionales y llegaron con un mensaje claro: unir al movimiento asociativo que trabajaba en España en enfermedades raras o poco frecuentes, así como generar un espacio que permitiera intercambiar buenas prácticas y trabajar en red entre diferentes entidades. Esa unión que nace en Sevilla es el gran germen de FEDER, que hoy 385 entidades de enfermedades poco frecuentes y sin diagnóstico distribuidas en todo el territorio nacional y que representan a más de 97.000 asociados.

Somos una federación con una gran fortaleza y también con un objetivo muy claro: defender los derechos de los pacientes y que ni ellos ni sus familias se sientan solos.

DAVID: ¿Son conocidas las enfermedades raras en el contecto nacional?

JUAN: Si miramos hacia atrás, todo el trabajo que han desarrollado y desarrollan día a día las entidades que forman parte de la federación, y también aquellas que no están en ella, ha provocado un verdadero cambio social, porque estas enfermedades raras están muy presentes en la sociedad. Eso ha sido gracias a un trabajo muy importante de sensibilización que hemos canalizado desde FEDER para la consecución de nuestros objetivos. Hay que garantizar el acceso en equidad a las pruebas que nos puedan dar un diagnóstico y también a los tratamientos. Es importante incrementar la financiación para la investigación en enfermedades raras y FEDER se lo ha marcado como una de sus prioridades. Sin dejar de lado la atención social e integral que necesitan los pacientes y sus familias. Y es fundamental el intercambio de conocimiento a través de foros que den a a conocer las enfermedades en los círculos de interés. Todos juntos debemos dar una respuesta integral a estas patologías. Hay que tener en cuenta que son más de 6.172 las enfermedades raras que a día de hoy se conocen, según las cifras que nos traslada Orphanet, y sabemos que cada día se descubren nuevas patologías. Tenemos grandes retos para dar respuesta a este colectivo.

DAVID: ¿Qué retos se plantea de cara a un futuro no muy lejano?

JUAN: Para hablar de retos, me vas a permitir que te pueda contextualizar. El 70% de las enfermedades raras tienen un origen genético y, fundamentalmente, afectan a niños, aunque se pueden presentar en cualquier etapa de la vida y hay que tener muy presente que muchas de estas enfermedades raras y, en especial, las de retina se dan en edad adulta. Nuestro reto es dar respuesta al diagnóstico. En nuestro país, el tiempo medio para conseguir el diagnóstico es de cuatro años. Hemos reducido un año, gracias a que hemos impulsado en España el plan piloto de diagnóstico. Hemos de consolidar este tipo de planes, que se garanticen con dotaciones presupuestarias que permitan implementar estas acciones. Además, España es el único país en la UE que no dispone de una especialidad de Genética Clínica. Si queremos abordar el reto del diagnóstico, tenemos que lograr que nuestro país disponga ya de esa especialidad. También es necesaria una homogeneización en las pruebas de cribado neonatal, porque vemos situaciones de falta de equidad en el acceso a las mismas en función del lugar de residencia.

Otro de nuestros retos principales es el acceso a los tratamientos. Solo el 5% de esas más de seis mil enfermedades raras que hemos dicho disponen de un medicamento que, en algunas ocasiones, pueda mejorar la calidad de vida del paciente, que no curarlo.

Y hay otro dato que debe llevarnos a la reflexión y es que seis de cada diez medicamentos huérfanos que se autorizan en Europa no logran la financiación en España y esto genera situaciones de falta de equidad.

No debemos olvidar la parte social, es necesario cuidar al cuidador, que es una figura clave. Y, en el ámbito educativo, debemos responder con una educación inclusiva para aquellos niños que requieran de unas necesidades especiales.

Todos estos retos, junto con lograr una mayor sensibilización de los responsables políticos para conseguir mayor financiación para investigación, es en lo que trabajamos unidos todos los movimientos asociativos que buscan mejorar el futuro de tres millones de españoles.

DAVID: Juntos y unidos en España, pero FEDER tiene un liderazgo y una vocación internacional con el nacimiento de Aliber. ¿Qué es y quiénes la conforman?

JUAN: Tengo la gran suerte y el honor de presidir FEDER y también Aliber, pero no es un liderazgo individual, sino compartido, de trabajo en equipo, con compañeros y compañeras profesionales y voluntarios que nos hacen crecer con fuerza. Y ese mismo espíritu que nos permitió en el año 99 conformar FEDER es el que nos empujó en el 2013 para el nacimiento de Aliber, en el congreso internacional que organizamos en Murcia con el I Encuentro Iberoamericamo de Enfermeades Raras.

Aliber está presente en 17 países de Iberoamérica, a través de más de 60 socios, entre los que está Retina Murcia. Posibilita el intercambio de buenas prácticas, compartir conocimiento con profesionales de diferentes países.

Los países representados son Portugal, Argentina, Bolivia, Brasil, Chile, Colombia, Costa Rica, Ecuador, Guatemala, Méjico, Nicaragua, Panamá, Paraguay, Perú, Uruguay, Venezuela y España. Así fortalecemos el movimiento asociativo en un contexto diferente.

DAVID: ¿Qué diferencias encuentras entre España y otros países?

JUAN: Cada país aborda la necesidad de atender a las personas con enfermedades raras y a sus familias de forma diferente. Los contextos que se dan en cada uno de estos países son diferentes. Y esta situación se acentúa mucho en los países de Latinoamérica. En la actualidad, desde Aliber, habiendo tenido el espejo en FEDER, hemos desarrollado el primer estudio En serio Latan, que se está finalizando y que nos va a permitir compartir en diciembre con todos sus resultados. Y dado que la muestra ha sido muy representativa, podremos contextualizar en dos países como Argentina y Colombia.

El punto de partida en estos países también es diferente. Pondré dos ejemplos muy claros. En primer en cuanto a la terminología, a la definición de lo que es una enfermedad rara o poco frecuente. En España, una enfermedad rara afecta a 5 de cada diez mil personas o uno de cada dos mil, como se prefiera decir. En otros países, esa prevalencia es muy diferente, como en Perú, donde es de uno cada cien mil. Esto ya genera una brecha y un distanciamiento. Además, hay países que definen a estas enfermedades raras como catastróficas. Y es importante que estos matices se tengan en cuenta. El gran reto que tenemos en Latinoamérica es lograr una definición común de enfermedad rara.

DAVID: Supongo que tener 17 marcos normativos diferentes de los 17 países complica la cosa.

JUAN: Claro, no todos los países de Latinoamérica disponen de un marco normativo y esta es otra de las debilidades que hemos identificado y es necesario trabajar en que exista un marco que genere una protección al colectivo de personas con enfermedades poco frecuentes. Tenemos países con leyes que reconocen los derechos de las personas con enfermedades raras. Y otros que carecen de ellos. Desde Aliber, junto con RDI y Eurordis queremos motivar e impulsar a los responsables de todas las administraciones del contexto internacional para que surja esta protección a los pacientes en todos los países. En Latinoamérica, son 45 millones las personas que padecen una enfermedad rara. Cuando hablamos de millones de personas, lo que hacemos ex extrapolar un porcentaje, que es el 6% o el 8% de la población, pero no existe un registro de pacientes. Además, al lado de todas estas personas, están sus familias y son muchas más las personas que conviven con una enfermedad rara y que necesitan una respuesta.

DAVID: Cambiamos de tercio. Cuéntanos cómo llegas a este mundo de las enfermedades raras.

JUAN: Llego por ser el papá de Celia. Mi princesita nació en 2004 y me permitió y me permite hoy día conocer a personas extraordinarias. He tenido la oportunidad, en este viaje que estoy recorriendo, en diferentes lugares del mundo, conocer a gente que me aporta lecciones de via todos los días. Ser el papá de Celia, una niña afectada con una de esas más de 6.172 enfermedades raras que se conocen, me ha hecho también enfrentarme y vivir de forma directa a todas y cada una de las necesidades que tienen y que se encuentran todos los familiares de los pacientes. En 2008, junto con otros papás, fundamos D’Genes en la Región de Murcia. En 2009, pude conocer FEDER y pude participar de una forma directa en esta organización, que me llevó en un momento difícil para mí, como fue el fallecimiento de Celia el 31 de marzo de 2012, para que meses después, junto con mi pareja, decidiéramos que toda esa lección de vida que nos había dejado Celia en solo 8 años, ese gran legado debíamos compartirlo con otras personas que lo necesitaban. Eso me llevó a presidir FEDER desde el 9 de junio de 2012 y el 13 de octubre de 2013, Aliber.

DAVID: Decías que el liderazgo era consecuencia del trabajo en equipo, pero tiene que haber alguna clave de exponencial crecimiento de FEDER en los últimos años y de la unión que existe en este movimiento asociativo. ¿Cuál es esa clave?

JUAN: Es poner a disposición de FEDER un marco que posibilite el trabajo en red entre todas las organizaciones, poder canalizar la búsqueda de recursos. De las 385 asociaciones de FEDER algunas son muy pequeñas y son papás, mamás e incluso afectados los que las lideran. Necesitan nuestra ayuda y en estos años hemos orientado de forma clara y prioritaria estar al lado del movimiento asociativo y eso es lo que ha logrado esa cohesión para esa defensa de derechos que necesitan tres millones de personas en nuestro país. Como la realidad a la que nos enfrentamos es tan compleja, un factor que nos motiva es unirnos a entidades que trabajan con nuestros mismos objetivos y fines, aunque con patologías diferentes, para poder enriquecernos de esas experiencias en común y a trabajar todos juntos por mejorar el futuro.

DAVID: Ya se habla de terapias avanzadas, de que la investigación va dando frutas. ¿Hay que ser optimistas en el ámbito de las enfermedades raras?

JUAN: Mi respuesta siempre sería afirmativa en este caso. Creo que las terapias avanzadas, como esas terapias génicas que estáis viviendo los colectivos de la retina con grandes avances, nos permiten ser optimistas. La investigación es el futuro y la esperanza para cada uno de nosotros. Si somos capaces de hacer una inversión en investigación, si podemos poner a disposición de los pacientes un nuevo medicamento que pueda mejorar la calidad de vida, cuando todo ese coste humano y material se ha desarrollado, si luego no somos capaces de dar ese último paso, que es garantizar el acceso en equidad al nuevo tratamiento a cualquier paciente que lo requiera en cualquier lugar del mundo no damos la respuesta. Hemos de ser optimistas para conseguir más investigación y un acceso en equidad. Nos tiene que invitar a reflexionar es la situación que todos estamos viviendo con el Covid. De una manera, como nunca antes hubiéramos podido imaginar, todos hemos sido capaces de dinamizar todos los recursos necesarios humanos y económicos para buscar un tratamiento para curar a pacientes que se enfrentan a situaciones muy difíciles a consecuencia de esta pandemia. Y esta realidad es a la que se enfrentan los 365 días del año las personas que convivimos con una enfermedad rara. Esa lectura nos tiene que hacer aprender que no tenemos que esperar a que ninguna situación nos desborde para que invirtamos en investigación. El mensaje tiene que ser muy claro. Tenemos que sensibilizar a todos los responsables para que exista una mayor inversión en investigación. Hoy, España es un país que invierte el 1,3% de su PIB en investigación. Está lejos de la media europea, que es del 2,1%. Tenemos que animar a que este porcentaje vaya creciendo.

DAVID: Vamos al futuro. ¿Cómo te imaginas la situación en el ámbito de las enfermedades raras dentro de diez años, cómo te gustaría que fuera?

JUAN: Me gustaría un mundo mejor, donde los pacientes tuvieran cubiertas todas las necesidades. En ese horizonte a diez años, debemos fijar los objetivos que marca la agenda 20-30 de desarrollo sostenible y de cobertura universal de salud. Si somos capaces de garantizar un acceso universal a la sanidad, vamos a poder acceder al diagnóstico precoz y a los tratamientos. Que esas terapias génicas sean una realidad y sean accesibles en el contexto internacional, allá donde lo necesitan, con igualdad en el acceso a los medicamentos.

DAVID: Juan, amigo, te deseamos lo mejor.

JUAN: Gracias a Canal Retina y a todo tu equipo profesional. Gracias a ti por liderar este movimiento enla Región, también en FARPE y en Retina Internacional. Personas como tú, con ese liderazgo, también nos enseñan día a día a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.


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