Episodio 24 – Recuperar la visión

David Sánchez: Hola y bienvenidos a un nuevo episodio de Canal Retina. Hoy tenemos un episodio muy especial ya que vamos a hablar con Noa Sola y con su mamá, Ana García. Para los que no los sepáis, os comentamos que Noa es la primera niña en ser intervenida en España de una distrofia hereditaria de retina, concretamente la amaurosis congénita de Leber con el gen RPE65 y fue operada en el Hospital (…)

Pero antes, déjame que te recuerde como siempre dónde puedes encontrarnos en www.canalretina.org y también en el podcast, apple podcast, spotify y nos puedes encontrar en Google podcast y en Ivoox. Y si quieres también, si pones canal Retina en Youtube podrás acceder a nuestro canal y no solo escuchar la entrevista sino también verla.

Como siempre os decimos, si os gusta la entrevista que hoy os traemos lo que os pedimos es que nos deis un ‘like’ y que también la compartáis en vuestras redes sociales para que llegue al mayor número de personas posible.

Y sin más preámbulos, comenzamos.

Hola Noa, ¿me escuchas?

Noa Sola: Sí, te oigo.

David: Hola, ¿cómo estás? Bueno como he dicho lo primero que quiero de todo es darte la enhorabuena porque eres la primera persona operada de una distrofia de retina en España. Tienes afectado el gen RPE65  y lo que tienes es una amaurosis congénita de Leber.

¿Nos puedes contar qué ves ahora que antes no veías la operación ?

Noa: Bueno pues ahora hay una cosa que me gusta mucho que antes no me interesaba porque no podía verla y ahora sí, y es la saga de Harry Potter porque antes todas las escenas las veía demasiado oscuras (bueno casi todas).

Y también unos escalones de noche.

David: ¡Qué bueno! O sea te gusta Harry Potter… ¡Qué guay!

Ya me has dicho alguna cosita… ¿qué puedes hacer ahora que no podías hacer antes?

Noa: Escribir a tinta sin mi flexo que vendría a ser una luz como esta que estoy mostrando, no sé si la ves. ¿La veis?

Bueno suponemos que si la veis…  pero es mucho más grande.

David: Qué bien…

Noa: Y pues ahora la apago para escribir a tinta, bueno depende de con qué lápiz porque si la quiero hacer sin luz, uso un Edding 3000 o un 1200.

David: Sí, sí… Oye y dime ¿cómo te sientes al saber que eres la primera persona en España a la que han operado de una enfermedad degenerativa de la retina?

Noa: Bueno, contenta y sobretodo afortunada porque hay muchas personas que se lo quieren hacer.

David: Antes de operarte te hicieron unas pruebas y después de operarte también te han hecho pruebas.¿Cómo te has encontrado? ¿Estabas contenta? ¿Tenías miedo? ¿Estabas nerviosa?

Noa: Bueno antes de la operación, contenta y un poco asustada porque yo solo he entrado al quirófano (sin contar esta) una vez y tenía dos años.

David: O sea que era algo totalmente nuevo para ti que no te esperabas ¿verdad?

Tengo que decir que a Noa y a su madre, Ana tuve la fortuna de conocerlas hace un par de semanas en la rueda de prensa en la que el hospital presentó el caso de Noa y ¿te acuerdas que dijeron que hay 10 personas en lista de espera para operarse de lo que tú te has podido operar ya?

Y luego hay muchísima gente en España que tiene esta enfermedad y que te han visto en la tele, que te han visto en un montón de sitios. Se ven un poco esperanzadas en base a lo que tú has podido tener la suerte de tener. ¿Qué les dirías a esas personas?

Noa: Que se lo hagan, que no tengas miedo porque vale la pena pasar por quirófano y que mucha suerte.

David: Has sido noticia en teles, en las radios, en el periódico… ¿Cómo te has sentido? ¿Qué te han dicho en el cole?

Noa: En el cole me han hecho la típica broma que estaría todo el rato en plan “no me toque, no me toque, no me toques”

Y también estamos muy contentos en el cole y en casa también.

David: Con tus compañeras tú estás haciendo sexto de primaria ¿verdad?

Noa: Sí

David: Y con los compañeros y compañeras en clase ¿qué tal?

Ahora claro, eres famosa… ahora una pasada… Pero, ¿qué tal con ellos? ¿Te ayudan tus compañeros y maestros en clase si tienes algún tipo de problema a causa de la visión?

Noa: Sí

David: ¿Ahora tienes las mismas adaptaciones que tenías antes?

Noa: He dejado aparcados el Braille, la línea braille y el flexo lo sigo teniendo pero no es que sirva de mucho.

David: Oye Noa, ¿qué te dice Jaume Català? ¿Qué te dicen los médicos en el hospital? ¿Cómo ven tu evolución? ¿Te dicen si vas a mejorar algo más? ¿Te lo han dicho? ¿No te han dicho nada?

Noa: A ver esto de mejorar para mi fue totalmente inesperado porque la operación no es una cura. Es simplemente para frenarlo y no me esperaba que ganase visión.

David: Claro, qué bien. Noa, ¿tú qué quieres ser de mayor?

Noa: Actriz y actriz de doblaje.

David: Wow…¡Qué bien! ¡Me encanta! Escucha, ahora voy a hablar con Ana, tu madre pero no te vayas muy lejos ¿vale?

Luego cerramos el episodio los dos juntos ¿te parece?

Noa: ¡Vale!

David: Hola Ana. ¿Cómo estás?

Ana García: Hola David. Pues bien, de jueves ya ¿no?

David: ¿Cómo os enterasteis de que Noa tenía una distrofia de retina?

Ana: Cuando Noa tenía tres meses descubrimos que hacía unos movimientos erráticos con los ojos, más tarde supimos que era un nistagmus. Y esto no nos gustó, y nos empezamos a mover. Los pediatras y  los médicos de cabecera nos decían que éramos primerizos… Se alargó unas tres semanas.

También veíamos que Noa nunca nos miraba, ni sonreía. Yo veía en las clases de postparto que otras mamás hablaban a los bebés y les sonreían y a mí Noa no me miraba nunca. Sí que me sonreía pero nunca me miraba

David: Una pregunta Ana, ¿es tu primera hija?

Ana: Sí, después vinieron dos más pero Noa es la primera. Entonces como éramos padres primerizos pues nos decían que la mirábamos demasiado.

Cuando ya nos hicieron un poquito de caso nos fuimos al Hospital Parc Taulí de aquí de Sabadell (somos de Sabadell) y la Doctora Lorente que es la neuropediatra empezó a hacer pruebas. Empezamos a sospechar que era de la vista porque le ponías un objeto delante y no hacía caso pero si le ponías una luz, Noa seguía esa luz con los ojos. Finalmente nos derivaron a (???) 11:32 a hacer unelectrorretinograma que aquí es donde la persona que se lo hizo nos dio una orientación de diagnóstico: amaurosis congénita de Leber.

A partir de aquí, empezamos a buscar.

David: ¿Cómo os enterasteis de que existía la posibilidad de un tratamiento para recuperar esa visión que se estaba perdiendo rapidisimamente?

Ana: Pues ¡bendito Internet! Cuando nos dieron el diagnóstico yo recuerdo que estábamos en casa de mis padres, abrimos, nos leímos la orientación a la amaurosis congénita de Leber. No teníamos ni idea de lo que era y lo primero que hicimos fue buscar en Internet. Te estoy hablando del año 2009.

Fue brutal porque lo primero que leímos fue que era una enfermedad degenerativa que no tiene cura hoy por hoy. Y bueno, a partir de aquí empezamos a investigar y llegamos a Filadelfia. Buscando por Internet descubrimos que en Filadelfia se estaba estudiando esta enfermedad.

La primera intención es hacer las maletas que nos marchamos a Filadelfia. Después, sí que es verdad que hablando, eran fases muy iniciales, se acaba de pasar a personas… Nos dijeron que nos lo tomaramos con calma, que teníamos que esperar. Es que teníamos que esperar, no había otra. Era muy pequeña y había que esperar.

Pero bueno siempre aferrados a esa esperanza de que eso avanzara.

David: ¿Qué sentisteis cuando os dijeron: “Oye, puede ser que sí que haya algo para Noa” ?

Ana: Bua… ¡A por ello! Es que no había otra. Dijimos: “Vale, ¿dónde hay que ir? ¿qué hay que mover?”

 De hecho, como te comenté hemos estado en varios sitios, en varias clínicas. Estuvimos en Londres y la idea de irnos a EEUU siempre la hemos tenido presente desde cuando aquello fuera posible y accesible ir para allá. Es que no hemos pensado en otra cosa durante todo este tiempo. De hecho, ella es muy consciente de que este tratamiento le podía frenar la degeneración, que no era una cura como bien ha dicho porque siempre se ha hablado en casa de esa posibilidad, de este tratamiento en concreto. Era el que más seguíamos.

David: Y como madre, ¿qué ha cambiado en el día a día de Noa desde la operación?

Ana: Yo especialmente te diría que como madre desde que nació Noa (con todos los hijos nos pasa a todos los papás pero especialmente con Noa es una tensión constante ir viendo por la calle: “Cuidado Noa un escalón”, “Noa, ahí está la farola”, “Noa, un niño pequeño”… Es una tensión constante. Esa tensión no ha desaparecido pero sí ha disminuido muchísimo. Yo puedo ir tranquila por la calle. Hay cosas que ella va a poder esquivar. Antes no tenía esa tranquilidad porque había muchas cosas que no veía.

Entonces como mamá, el ir por la calle y no tener que acompañarla o estar hablando con alguien e interrumpir esa conversación porque Noa se va a desplazar es mucha tensión.

Esa tensión acumulada a lo largo de los años…

Y como familia, ya lo comentamos, el aprovechar el día. El aprovechar los atardeceres. Nosotros llevamos muchísimo tiempo por ejemplo sin salir fuera independientemente de la pandemia.

David: Una cosa tan sencilla como esa ¿no?

Ana: Sí, exacto. O ir a tomar un helado en vacaciones después de cenar porque nos suponía un estrés para Noa porque se aburría, no podía jugar, no podía tal… Y para nosotros pues… Y no lo hacíamos. Y el poder salir y con poca luz, en una terraza o en cualquier sitio poder tomarte unas tapas con la luz que hay de las farolas, del establecimiento sin tener que ir con el flexo… bua… 

David: Son aquellas pequeñas cosas que decía Serrat las que se saborean ¿no?

¿Sois conscientes tú y tu marido, en general la familia, la expectación y las esperanzas que habéis generado en muchas personas en España y fuera de España, en Latinoamérica también?

Ana: La verdad que asusta un poquito. Da un poco de miedo. Nosotros nunca perdimos la esperanza de que esto pudiera pasar y de hecho sigo teniendo esperanza. Noa ha recuperado algo de visión que no estaba previsto, hemos conseguido que después de un año parar esa degeneración que ya se estaba acusando y yo sigo confiando en la ciencia.

Si se sigue invirtiendo quien no te dice que de aquí a 12 años David, estamos otra vez sentados hablando de que Noa tiene una visión completa.

Han pasado 12 años y hemos conseguido esto. Pues en 12 más ¿qué podríamos llegar a conseguir? ¿Por qué no?

Y eso es lo que yo les digo a las mamás de los grupos que tengo que también tienen diferentes mutaciones. Que a mi me han costado doce años pero que estos doce años a lo mejor en cuatro se puede traducir para otro tipo de mutación por ejemplo.

David: Suelo terminar muchas veces y sobretodo cuando hablo con profesionales, solemos preguntarles siempre que cuenten a todo el mundo lo importante que es la investigación para nuestras patologías. ¿Tú qué le dirías a alguien que vea este podcast o que lo escuche en cuanto a la investigación? ¿Cómo es de importante la investigación, Ana?

Ana: Pues lo pueden ver: de tener una niña que estaba destinada a ser ciega en su edad adulta a poder decir que puede llegar a su edad adulta con visión. Solo centrándose e invirtiendo en esta investigación lo podríamos llegar a conseguir no solo en las patologías de oftalmología sino en cualquier patología.

Es que no hay color, la calidad de vida que se le pueden dar a las personas…

David: Cuando nos conocimos en la rueda de prensa los periodistas preguntaban sobre qué porcentaje de visión tenía Noa y qué porcentaje tenía ahora y Jaume Català comentaba que tenía un 3% y que ahora había pasado a un 10% y se quedaban un poco fríos.

Y yo les comentaba lo que daríamos muchos y yo me pongo el primero en este país y fuera por poder pasar de ese 3% a ese 10% de visión que significa un mundo y que te permite hacer muchísimas cosas y sobretodo que abre la puerta a la esperanza y a que si confiamos en la investigación, logremos curar muchas distrofias de retina.

Ana: Tu comentario David, creo que fue el que dio el golpe de efecto, el que le abrió un poco los ojos, nunca mejor dicho. Ese comentario fue el que abrió un poco los ojos a todos los que estaban ahí.

David: Creo que era necesario y creo que todo el impacto que ha tenido la rueda de prensa en todos los medios en los que habéis aparecido tanto Jaume como vosotras esperemos que sirva y que logremos el objetivo y es que haya muchas más terapias a disposición de los afectados y que dentro de poco como tú decías tengamos la oportunidad de decir que las distrofias de retina son unas enfermedades que no tienen cura.

Ya para terminar, ¿qué les dirías a las personas que puedan estar escuchando o viendo este podcast?

Ana: Ánimo y que no pierdan las esperanzas. Que día a día se avanza. Se siguen destinando muchos medios para la investigación y en lo que se tiene que trabajar es que estas investigaciones, estos tratamientos sean accesibles porque hemos tenido la gran suerte de que Novartis nos ha dado uso compasivo pero a ver cómo van a poder acceder el resto de familias.

Mucha esperanza, hemos esperado Abel y yo, que es mi marido 12 años a llegar hasta aquí y esperaré otros 12 para seguir avanzando.

No decaer.

David: Pues con eso nos quedamos. Ana García, millón de gracias.

No sé si por ahí está Noa y si quiere cerrar el podcast conmigo.

Este episodio 24 de Canal Retina es un episodio muy especial para mi particularmente. Es un episodio tremendamente emotivo y no me importa tanto ni los posibles sonidos ni la calidad del audio. Creo que la difusión y que todo el mundo pueda conocer que es posible, que hay esperanza, que hay terapias por venir, que los investigadores están haciendo su trabajo pues va a ser que en un futuro no muy lejano que muchas de nuestras patologías puedan curarse.

Vamos a ver si Noa viene…

Oye Noa, ¿qué le decimos a la gente si le ha gustado el episodio? ¿qué tienen que hacer?

Noa: Tenéis que darle a ‘like’ y suscribios

David: Suscribirse a Canal Retina, ¿verdad que sí?

Noa: Sí.

David: Y sobretodo que lo compartan en sus redes sociales ¿no? ¿Qué redes conoces?

Noa: Facebook, Instagram, Twitter…

David: Exactamente, en todos esos. Que le den un ‘like’, que lo compartan y que se suscriban al podcast.

Noa, ha sido un placer. Espero que mejores muchísimo y que sobretodo lo disfrutes con mamá, con papá, con tus hermanas y espero que nos veamos muy pronto.

Un beso muy fuerte para las dos y muchísimas gracias.

Ana: Muchas gracias David. A ti también un abrazo muy grande y en 12 años nos volvemos a ver

David: Esperemos que antes. Pues hasta aquí este episodio de Canal Retina como ha dicho Noa suscribiros al podcast, dadle a like, compartidlo y nos vemos en el próximo episodio de Canal Retina y como siempre decimos al terminar estos podcasts: ya sabéis que hasta entonces Retimur mira por ti.